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Informazioni utili Le sindromi di Ehlers-Danlos Sono un gruppo di disordini del tessuto connettivo che possono essere ereditati e variano a seconda del modo in cui influiscono sul corpo. Questi pazienti devono essere seguiti clinicamente, ma devono essere prese in considerazione diagnosi alternative e test molecolari ampliati.

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Classica, ipermobile e vascolare le forme più comuni. Il collagene è il componente principale delle strutture di sostegno e del tessuto connettivo: fornisce elasticità e forza sia ad organi che a tessuti dei quali garantisce la riparazione. Ne esistono 7 tipi di cui il tipo 1 è il più diffuso. La pelle, invece, è spesso fragile, iperestensibile e forma lividi anche con traumi lievi a causa della fragilità estrema dei capillari.

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Tutte le sindromi di questo gruppo sono contraddistinte da lassità dei legamenti e iperelasticità della cute: colpiscono infatti prevalentemente il tessuto connettivo, con la presenza di un collagene mutato, trattandosi di una collagenopatia-connettivite congenita. Si pensa che alcuni contorsionisti siano affetti da questa sindrome proprio perché in questa sindrome la pelle è iperestensibile e i legamenti e le articolazioni sono ipermobili. Esistono numerosissimi tipi di collagene: ne sono stati finora descritti 28 tipi. Attualmente si conoscono 28 tipi di collagene, codificati da 41 geni distribuiti su 14 cromosomi.

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Tempo di lettura: 10 min Sindrome di Ehlers-Danlos e narcolessia: una relazione incidentale? L'EDS di solito ha affaticamento associato ed eccessiva sonnolenza diurna ESquindi la narcolessia dovrebbe essere esclusa come causa.